L’objectif de cet appel à projets est de soutenir des projets de recherche utilisant le séquençage de nouvelle génération pour élucider les bases génétiques et moléculaires des maladies rares (approches NGS: WES, WGS, RNAseq, small RNAseq, ChIP-seq, Methylsesq, etc).
Le soutien de la Fondation Maladies Rares permettra aux porteurs de projets d’accéder aux technologies innovantes de séquençage à haut débit pour l’analyse d’exomes, de génomes, du transcriptomes ou d’épigénomes.
La priorité sera donnée aux projets qui se concentrent sur des phénotypes cliniques bien caractérisés pour lesquels une base génétique est postulée mais non entièrement démontrée ; qui présentent un potentiel menant à des diagnostics moléculaires ou à des approches thérapeutiques en clinique ; pour lesquels les candidats peuvent démontrer la disponibilité d’un pôle d’expertise en bioinformatique. Les projets basés sur le séquençage d’exomes de gènes modificateurs sont désormais considérés hors du champ de cet appel.